6類人基因突變檢測及早揪癌

▲陳慧雯醫師建議BRCA家族性乳癌的病人與家族成員，定期接受乳房篩檢，降低晚期乳癌的發生率與死亡率。（記者蔡清欽攝）

知名影星安潔莉娜‧裘莉於2013年5月發表一篇名為「我的醫療選擇」的公開信，提及因家族病史及檢測出帶有BRCA1基因突變，所以她已經接受雙乳切除手術，以減低乳癌發生率，未來也考慮接受預防性卵巢及輸卵管切除手術，這件事在當時引起世人廣泛關注，更讓基因檢測及預防醫學成為當時的熱門話題。

成大醫院病理部陳慧雯醫師指出，大多數癌症是因為偶發性的基因突變導致，但有約5至10%的病人，是帶有生殖系遺傳基因缺陷而導致癌症發生；遺傳性乳癌與卵巢癌症候群為代表之一，而導致這類症候群最重要的基因即為BRCA1與BRCA2。

BRCA1與BRCA2屬於抑癌基因，主要功能為製造用以修補被破壞DNA的蛋白質。陳慧雯醫師表示，當抑癌基因產生缺陷時，被破壞的DNA無法被修復，就容易產生癌變。帶有BRCA基因突變者，除了乳癌及卵巢癌之外，也容易得到其他癌症，如前列腺癌、胰臟癌、子宮內膜癌、子宮頸癌、膽管癌、胃癌、大腸癌、頭頸癌和黑色素瘤；同時亦會增加男性得到乳癌的機率。

陳慧雯醫師建議有以下早發疾病或家族史的民眾，可與醫師討論是否進行基因突變的檢驗，包括1.小於45歲的早發性乳癌、多個或是雙側乳癌的病人；2.小於60歲確診的三陰性乳腺癌病人；3.男性乳腺癌；4.轉移性HER2陰性乳腺癌病人；5.血親中有多人罹患BRCA1或BR-CA2相關癌症，如乳癌、卵巢癌、胰臟癌與攝護腺癌等；6.家族血親有人已知帶有BRCA基因突變。

陳慧雯醫師也表示，一般民眾若確認攜帶BR-CA基因缺陷也不必過於恐慌，可以定期追蹤檢查，以能早期發現、早期治療。建議在滿25歲以後，每6個月進行乳房檢查，每年接受乳房攝影、甚至核磁共振掃描；在卵巢癌部分，則建議30歲以後，每半年檢測血清卵巢癌腫瘤指標CA-125及陰道超音波檢查。