檢測耳聾基因 提供預防及治療成效

根據統計顯示，一千名新生兒當中，兩耳都有中度以上聽損的就有三人，研究結果還發現，遺傳佔兒童聽損的六成，現代醫學對於預防遺傳聽損有新利器，可透過「耳聾基因檢測」，檢測出國人主要常見的聽障基因變異，預計今年九月起，更可以一次檢測與耳聾有關的全部基因，甚至可結合人工生殖技術，使著床胎兒百分之百正常。（張文祿報導）

四歲男童祐祐經新生兒聽力篩檢，發現聽力損失，從事醫療工作的爸爸、媽媽進一步接受基因檢測，確定祐祐來自兩人隱性遺傳。接受電子耳手術，以及聽語治療訓練，改善祐祐的口語對話與理解能力。

台中慈濟醫院許權振副院長說，常見的耳聾基因變異都是隱性遺傳，由於父母雙方都是基因變異的帶原者，下一代發生聽損機率為四分之一。台灣從二○一二年三月起實施新生兒免費聽力篩檢，但美國、日本的研究結果，部份通過篩檢的新生兒，後來仍逐漸出現聽力損失，顯示特定基因突變造成篩檢的侷限性。

台中慈濟醫院與台大醫院耳鼻喉部、基因醫學部合作，進行「耳聾基因篩檢」，只要抽血約5 cc，就可以檢測國人主要常見的聽障基因變異（GJB2基因、SLC26A4 基因及粒線體12S rRNA基因，另針對聽神經病變，可加檢OTOF基因）。預計今年九月起，可以進一步一次檢測與耳聾有關的全部基因。

許權振副院長指出，跟耳聾有關的基因超過130個以上。臨床運用上，基因診斷可以協助聽損的預後，術前，精確掌握植入電子耳復健的成效，還能針對後續處理提供許多珍貴的訊息，像某些特定的基因變異，可能會出現聽力急遽惡化，就可事先提出包括：避免耳毒性藥物使用、避免碰撞等防止惡化或是避免過度日曬等建議。

而且，產前就能結合羊水穿刺及絨毛膜採樣等技術，提供相關的資訊。甚至可以結合人工生殖技術，在胚胎植入前完成聾基因檢測後，將正常胚胎殖入子宮著床，使著床胎兒百分之百正常。