少年雙頰消瘦「像錐子」怎麼吃都不胖 竟是罹患這6億分之1罕病

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英國18歲少年倫巴德,被診斷出罹患名為「MDP綜合症」這個罕見疾病。(圖/翻攝自推特@101Biography)
英國18歲少年倫巴德,被診斷出罹患名為「MDP綜合症」這個罕見疾病。(圖/翻攝自推特@101Biography)

[周刊王CTWANT] 很多人都希望擁有一張小巧的瓜子臉,但臉蛋過小,怎麼吃都無法增胖,當心是生病了!英國格拉斯哥(Glasgow)的18歲少年倫巴德,因為在出生18個月大的時候,就被診斷出「MDP綜合症」(MDP syndrome)的早衰疾病,該罕病不但會阻止脂肪組織儲存於身體皮下,還會造成下頷過小、耳聾與喙型鼻,全球目前被列紀錄的,只有13名確診者,盛行率僅六億分之一。

英國18歲少年倫巴德,被診斷出罹患名為「MDP綜合症」這個罕見疾病。(圖/翻攝自推特@101Biography)
英國18歲少年倫巴德,被診斷出罹患名為「MDP綜合症」這個罕見疾病。(圖/翻攝自推特@101Biography)

綜合《紐約郵報》、《每日郵報》報導,MDP綜合症全稱為「下頷發育不全、耳聾、早年衰老與脂肪營養不良綜合症」(Mandibularhypoplasia-deafness-progeroid syndrome)。從近期研究推論,這類罕見疾病,是因為病患的19號染色體上的POLD1基因異常所造成,而倫巴德是一直到出生後18個月大,才逐漸顯現症狀,家人花了長達10年的時間,不停的看病,才找出兒子一直吃不胖,臉頰過瘦的原因。

倫巴德的家人表示,因為MDP綜合症的症狀,讓他的容貌與過於消瘦的外表,常常被外面不知情的人品頭論足,現在能夠確診他是全球目前已知的第13號患者,家人並不感到沮喪,反而是鬆了一口氣,「至少我們終於知道,孩子生的是什麼病了。」

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