篩檢脊髓型肌肉萎縮症 台大成果領先全球

「脊髓型肌肉萎縮症」是一種致死性的新生兒遺傳疾病，每1萬至2萬名新生兒中，就有1人會罹患此病，患者通常活不過1歲。在醫界找出「脊髓型肌肉萎縮症」的有效治療藥物後，台大醫院成功完成大規模的篩檢計畫，可及早找出潛在患者給予藥物治療，這項領先全球的研究成果，也已帶動美日等國跟進。 台大醫院基因醫學部主治醫師簡穎秀表示，「脊髓型肌肉萎縮症」是遺傳性罕見疾病，若父母雙方都帶有缺陷基因，子女有1/4機率是潛在患者，推估新生兒每1萬人至2萬人中，就有1人會罹患此病。由於「脊髓型肌肉萎縮症」是因基因缺陷造成神經元細胞壞死，患者可能出現肌肉無力、四肢無法動，甚至無法自主呼吸的狀況，通常活不過1歲。簡穎秀：『(原音) 普遍是大概1-2個月時還很正常，但是後來就沒有辦法踢，然後逐漸整個四肢的力氣都沒有了，都不會動，就會變成呼吸及吞嚥都有困難。』 簡穎秀指出，「脊髓型肌肉萎縮症」早被許多國際學者認定為新生兒篩檢的必要項目，但過去因為缺乏有效藥物，因此即使篩檢出潛在患者，也無法進一步治療。直到醫界成功開發出新藥後，台大便立即著手開始研究，目前已建立篩檢方式與篩檢流程，利用新生兒都會進行的先天代謝異常疾病篩檢所採取的血片檢體，加驗是否罹患「脊髓型肌肉萎縮症」；該項計畫已進行了12萬人的篩檢，找到8名罹患此症的新生兒。簡穎秀：『(原音)這兩年篩檢下來確定我們真的可以把有罹病風險的小孩找出來，然後及早給他們一個方針，接下來應該要做什麼樣的處置，所以這一、兩年我們都已經有去國際學會報告，我們是第一個證實是可以做大規模篩檢，確定小朋友有這個狀況。』 簡穎秀說，台大的大規模篩檢計畫是全球首例，領航美、日等國的醫療界，目前已有日本大阪與美國紐約州追隨台大團隊進行先驅篩檢，美國密蘇里州也已通過法令明定州內所有新生兒需篩檢脊髓型肌肉萎縮症。台大的研究成果，並已於今年7月獲知名國際期刊「兒科雜誌」(Journal of Pediatrics)刊登。