給寶寶的第一份健康禮物!4大新生兒檢查找出先天異常搶得治療先機

彭幸茹
·4 分鐘 (閱讀時間)

當寶寶還在媽媽的肚子裡時,會孕婦產前檢查,來看觀察寶寶的成長或有沒有異常的地方,但隱藏性的先天性疾病,會在寶寶出生後出現異常症狀才會被發現,於是就有了「新生兒檢查」的存在。

與新生兒有關的健康檢查

  • 新生兒篩檢(公費)

新生兒篩檢是「新生兒先天性代謝異常疾病篩檢」的簡稱,以利早期發現症狀不明顯的先天性代謝異常疾病,早期治療來避免寶寶的身體及智能受到損害。

最常見的 2 大先天性代謝異常疾病有「蠶豆症」和「先天性甲狀腺低能症」 2 種,根據國健署的資料顯示,在 108 年透過新生兒篩檢發現的異常個案數有 3,888 人,其中就以蠶豆症(G-6-PD缺乏症)為最大宗,個案數高達 3,522 人,換算下來,大約每 100 個寶寶中就有 3 個有蠶豆症。

再來則是先天性甲狀腺低能症,平均每 3000 個寶寶就有 1 個,會因為缺少甲狀腺荷爾蒙,進而影響腦神經及身體生長發育,演變成「呆小症」,這些情形都在寶寶剛出生時看不出任何異狀,直到 2 ~ 3 個月之後才會慢慢顯現出來,那時在進行治療就已經來不及了。

於是國健署從 2019 10 月開始,進行 21 項先天性代謝異常疾病的篩檢,採全面普篩的方式進行,在寶寶出生後滿 48 小時後,進行接生的醫療院所 ( 助產所 ) 會取寶寶些許的腳跟血液,送至國健署新生兒篩檢合約實驗室進行相關檢驗。

給寶寶的第一份健康禮物「新生兒檢查」!
給寶寶的第一份健康禮物「新生兒檢查」!

大約在 1 週後,就可透過新生兒篩檢中心網站查詢篩檢結果。所以在篩檢結果未出來之前,請不要讓寶寶接觸到萘丸 ( 俗 稱臭丸;樟腦丸 ),也不可任意服用藥物喔!

  • 聽力檢查(公費)

研究顯示,每 1000 位的寶寶會有 1 ~ 2 位患有先天性雙耳中、重度的聽力損失。聽力是語言發展的開端,為避免造成語言、認知及溝通的發展障礙,至少要在寶寶 6 個月內接受治療,將來才能和一般孩子一樣,擁有幾乎正常的語言能力。

於是國健署補助,出生未滿三個月的寶寶進行「新生兒聽力篩檢」,而醫學界建議做好的檢查時機為寶寶出生 24 小時後即可進行。

會讓寶寶戴上檢測儀器的耳機,並將 3 個連接儀器的感應貼片,貼在寶寶皮膚上,然後耳機會放出滴答聲音,再由感應貼片接收寶寶對聲音的聽覺波反應,整個檢查流程大約 2 10 分鐘就可完成。

  • 超音波篩檢(自費)

為了給寶寶最好的照顧,有些父母會超前部署,以避免什麼都不知道而延誤了寶寶的最佳治療時機。於是不具有侵入性、放射性又完全不會痛的超音波檢查,成為眾多父母會自費檢查的選項,常見的檢查部位有腦部、心臟、腹部、腎臟等超音波檢查。

但各家醫院的自費價格不一定,而且每個部位的超音波收費也不盡相同,整套做下來往往也需要 5 ~ 6000元。再加上這時候寶寶的器官仍在發育,所以很有可能得到一些無關緊要的檢查報告,若是要選擇自費超音波檢查的話,可以依據產檢時的異常報告和父母雙方的相關病史、家族史來選擇,這樣才不會賠了夫人又折兵啊!

  • 基因晶片檢測(自費)

隨著精準醫療的發展,因基因異常而導致的罕見或遺傳性疾病,在結合基因晶片技術之下,成為新興的檢測項目之一。現行常見的基因晶片檢測,會將多種異常基因設計在同一塊晶片上,只要抽取一次的血液或體液,就能檢查出多種基因異常。

為讓孩子健康成長,父母總是給出最好照顧。
為讓孩子健康成長,父母總是給出最好照顧。

不過,晶片檢測結果並不是每一項都會嚴重影響到寶寶成長,或測出「無藥可醫」的異常情形,醫師僅能告知所有可能會出現的結果和風險,可能會造成父母額外的負擔。所以在選擇基因晶片檢測之前,父母都需要充分了解此項檢查項目及其限制後,再做決定會比較好。

每一個孩子都是父母的寶貝,讓孩子健康的成長是所有父母最大的心願,新生兒檢查絕對是守護寶寶健康不或缺少的一部分!

資料來源:

國健署

中國醫藥大學附設醫院衛教資訊

/ 彭幸茹 / 蘇鈺婷

更多Heho健康網文章