萊伯氏先天性黑矇症 認列罕病

基因性視網膜退化疾病主要會造成幼年或青少年雙眼對稱性視力與視野喪失，在臺灣粗估影響約八千位以上的患者。中華民國視網膜醫學會秘書長暨台大醫院眼科部陳達慶醫師表示，在基因性視網膜退化疾病當中，最早發也最可能造成失明的萊伯氏先天性黑矇症約佔總疾病人數的5%。所幸，在醫界及民間團體的努力下，萊伯氏先天性黑矇症於今年獲准罕病認列，讓約四百名病友受到罕病政策保護，擁有更多的治療權益，同時也減輕罕見病患者就醫的經濟負擔。

中華民國視網膜醫學會理事長暨台大醫院眼科部楊長豪醫師表示，基因性視網膜退化疾病（IRD）為基因變異所致，是一種致盲性的眼睛疾病；患者的視網膜中，由於感光細胞（桿狀細胞先受到影響）或視網膜色素上皮細胞出現異常或死亡，則可能無法正確或根本無法製造蛋白質，隨著時間的流逝，可能會失去視力。臨床表現上，病人在嬰幼兒時期其特徵是視力會逐漸衰退、昏暗或黑暗的環境中很難看清、無法校正的中央視野及強光適應困難等；另外有些基因變異也可能同時引起與視力無關的其他器官病症，包括聽力喪失和神經系統異常。

過往在臨床上想要協助這群病友時，總是困難重重，第一個會面臨到的難題，就是基因診斷的困難性，因為其可能致病的基因眾多，加上表現型分歧，對於臨床醫師要做病程預測、遺傳諮詢、甚或尋求治療方針，都很有難度。先前尚無有效的治療方法，藥物最多只能延緩病程速度，或是攝取抗氧化劑、葉黃素等保健品，輔助延緩病情。所幸現在有次世代基因定序，讓這群病友的基因確診比例逐年提升，有準確的分子診斷，在病程預測與家族遺傳諮詢上，都可望獲得較多資訊。

因性視網膜退化疾病三大症狀表現：一、視力問題：許多患者的眼睛從外觀上完全看不出異常，但是卻會因為視力問題引起許多生活上的不方便，或因為看不見容易形成「故意不理人」的誤會。二、夜盲症狀：白天時行動自如，與一般人沒有什麼不同；但是到了晚上卻會陷入一片黑暗，無法辨認周圍是否有障礙物，動不動就撞到東西。三、管狀視野：管狀視野指的是視野範圍縮小，如同從管狀物（例如吸管）中看出去一般。因此，患者也許能閱讀書籍，看得到路牌標示，但卻看不到略微上下左右的障礙物，或別人遞給他的東西。

今年也成立「基因性視網膜退化疾病」衛教網站，提供基因性視網膜退化的相關衛教內容與新知，希望能夠帶給各位正確的科學資訊。