鬧鐘一響就無意識大叫、抽搐 國中女患罕見心臟病

12歲的小涵常在清晨睡夢中突然大叫並全身僵直痙攣，這種情況已持續兩年。今年初某日早晨她再次發作，但這次抽搐時間過長，媽媽立即打119求救，就醫後發現她患有遺傳性心律不整，在規則使用藥物和定期追蹤下，小涵健康地回歸校園生活。

經中國醫藥大學兒童醫院兒童心臟科醫師戴以信檢查後發現，小涵的心電圖QT波段明顯延長，加上家族中有人早年猝死，懷疑她患有遺傳性心律不整。經基因檢測診斷為「KCNH2基因相關的長QT症候群所誘發多型性心室頻脈」。

戴以信指出，長QT症候群是一種罕見的心律不整疾病，可能由15種基因突變引起，最常見的前3種是KCNQ1(運動時發作）、KCNH2(起床鬧鐘刺激發作）和SCN5A(睡眠中發作），這種症候群起因於心臟肌肉細胞膜電位離子通道異常，導致「早期後去極化」效應，進而引發多型性心室頻脈，多數情況下會導致不明原因的暈厥或抽搐。

長QT症候群的治療主要使用「乙型交感阻斷劑」來降低交感神經活性，減少發作機率。戴以信強調，若發生像小涵這樣的嚴重電氣風暴，除藥物積極治療外，還需放置「體內去顫器（ICD）」以防在醫院外發作時能立即電擊救回病人，甚至需要實施交感神經阻斷術以提升發作閾值，減少發作機率。

戴以信提醒家長，當孩子出現不明原因的「暈厥」或「抽搐」，應盡速就醫，檢查是否有尚未發現的心律不整，並接受適當的治療。