近年來膽固醇的角色一直被挑戰，除了美國農業部取消食物膽固醇攝取上限，也有人質疑控制膽固醇與心血管疾病無關，但臨床上有一群家族性高膽固醇患者，若不積極控制膽固醇，罹患心肌梗塞等心血管疾病的機率將會大增。

臺大醫院內科部主治醫師、臺大醫學院內科臨床教授蘇大成醫師，接受《好健康》雜誌諮詢時指出，會引發心血管疾病的危險因子很多，膽固醇不是唯一重要的因素。但若以在高血脂特別門診中所看到的病例，家族性高膽固醇血症（Familial hyper-cholesterolemia,簡稱FH）患者的總膽固醇（TC）往往超過300mg/dL以上，這麼高的總膽固醇與心血管疾病的關聯性就非常強，就不能不控制。

家族性高膽固醇血症易早發心肌梗塞 最應積極用藥

「家族性高膽固醇血症」因為遺傳了基因變異，導致低密度膽固醇接受體有缺陷，影響了膽固醇的代謝，這樣的人就必須積極用藥控制膽固醇，否則研究顯示，40歲以前就有心肌梗塞的風險。

「家族性高膽固醇血症」是體染色體的顯性遺傳，有1/2機會遺傳給下一代，若父母都只帶有一條基因變異，那麼有1/4機率的孩子得到父母正常的基因，免受高膽固醇血症之苦。不過若父母其中有一人是兩條基因都變異，那麼孩子至少會遺傳到一條，其膽固醇高的程度，端看接受的基因變異情形。

這是複雜的基因變異，因此孩子的膽固醇嚴重程度不盡相同：比如父母的總膽固醇都超過300mg/dL，孩子若分別遺傳到不同段的外接子（Exon）有變異的基因，導致膽固醇比父母更高、或甚至是父母的總和；或者是一條基因不只一段外接子有問題，而是整個基因片段的外接子都有問題，也會造成孩子的膽固醇超高。

每160人 就有1人是家族性高膽固醇血症

台灣有多少這樣家族呢？若用有家族史，加上15歲以上、其膽固醇符合高膽固醇血症等條件來看，台灣家族性高膽固醇血症的比例將近百分之0.62，約莫每160多人就1個，比起國外約500人才1個來得高。

這樣的患者由於膽固醇代謝從出生就出問題，應該接受治療，否則他的動脈硬化程度就會比別人提早20年，因此常常在40～50歲前就發生心肌梗塞，若有抽菸習慣則可能30～40歲就提早發病，但臨床上發現高達8成的FH病人因為沒有症狀，也沒有接受治療。

還有些家族性患者未被找出，是因為患者已經接受治療，用藥後總膽固醇數值看起來約200mg/dL出頭，事實上未用藥前本來是300mg/dL以上，且不只是他個人，應該連其他家族病患也都要來治療，否則理論上家族中有半數的人，可能也會增加發生心肌梗塞的風險。

要找出這樣的家族，必須進行一等親的基因篩檢（Cascade screening），檢視患者的父母親、兄弟姊妹、孩子，必要時連配偶一起，才知道基因是怎麼遺傳下來。其中，男性是高危險群，因為有較多的危險因子。因為本身已經是高膽固醇，加上更容易有抽菸、高許壓、糖尿病等其他危險因子加成，動脈硬化風險比別人更快，因此除了控制膽固醇，還要加上衛教，才能降低心血管疾病的風險。

很多人自認吃得很素，膽固醇怎麼會高？事實上膽固醇僅20%～30%與飲食及生活習慣有關，高達70～80%來自基因影響，民眾應認清高膽固醇血症是基因缺陷造成的問題，而且比起其他罕見疾病的基因缺陷，這是有藥可治的，連總膽固醇高達500、600mg/dL的患者都可以降到200mg/dL左右。

治療藥物除了口服的史他汀類（statins），現在還有一種針劑的PCSK9抑制劑。PCSK9是肝臟內合成的蛋白質，會提早移除掉「低密度膽固醇」這個接受體，影響膽固醇的正常代謝，這個藥物就是抑制PCSK9蛋白質的作用，避免膽固醇接受體被提早報廢。

延伸閱讀：膽固醇居高不下怎麼辦？