Yahoo奇摩新聞 罕見疾病SMA 八月開始健保給付
有一種罕見疾病，叫做脊髓性肌肉萎縮症，簡稱SMA，相關的施打用藥，還有口服藥，8月起放寬了健保用藥資格，病友李小姐，跟罕病SMA共存30年了，順利經過評估，也施打了藥物。
坐上輪椅，固定好頭部和身體，每天出門就要花上不少功夫。李小姐罹患脊髓性肌肉萎縮症，也就是俗稱的SMA的患者。
病友 李小姐：「我算是比較嚴重型的SMA患者，就是可能一出生就沒有辦法，就是可能六個月之內就會發病 ，就沒有走過路，比較沒有辦法放手去站立，或是行走這樣的狀況。」
臺大醫院兒童神經科醫師 翁妏謹：「是很嚴重的一個，很嚴重的SMA的個案，所以她有很厲害的脊椎側彎，營養狀況也不是很好，所以其實當初在評估，她適不適合施打(藥物)的時候，我們其實就有事前做了滿多的檢查 ，來做評估我們評估下來結果就是，覺得她是困難施打的個案。」
SMA病友因為基因的突變，導致他們的運動神經元壞死，會慢慢出現一些無力的感覺，最終導致四肢退化。
臺大醫院小兒神經科醫師 翁妏謹：「它其實是一個算退化性疾病，所謂退化性疾病就是他，開始出現症狀發病之後，他就會慢慢慢慢一直退，越早發病的，通常症狀會越嚴重，而且他退化的速度會越快。」
所幸SMA已經有藥物治療，雖然很難恢復行動能力，但搭配復健可以很有效的拉高生活品質。李小姐也開始實施注射治療，對未來她也充滿信心。
病友 李小姐：「昨天他們就開玩笑，因為我們家住台南，然後我到台大去就醫，然後我姊夫是開車載我們上去，他說下次就讓我開車載他，就是有一些很很大的期望，就是希望我可以，做更多自己想做的事情吧。」
許多病友需要看護協助才能維持生活，如果加上昂貴的藥物費用，經濟非常難支撐。還好8月起SMA藥物治療，通過健保全給付，希望透過政府、醫療團隊和病患自身的努力，讓SMA不再是個可怕的疾病。
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