妙齡女罹癌多折騰 BRCA基因檢測提前把關降風險

美國知名影星安潔莉娜裘莉因家族史曾接受BRCA基因檢測顯示罹癌高風險，為防罹患乳腺癌和卵巢癌而預防性切除乳腺而震驚世界。醫師表示，針對高風險族群，建議接受遺傳性乳癌基因（BRCA）檢測先天的生殖細胞中，是否帶有BRCA 1/2基因變異，就可得知罹病風險，以採取積極醫療及預防措施。

奇美醫院外科部部長暨乳房醫學中心主任陳明鎮舉例說明，34歲劉小姐曾被診斷出多發性的三陰性乳癌，醫師建議接受遺傳性乳癌基因檢測被拒絕。在治療過程雖癌症穩定控制，不料卻發生轉移現象。經基因檢測顯示，患者帶有BRCA1基因突變，經多次化療並加上口服PARP抑制劑8個月後，目前病情穩定。

陳明鎮指出，不分男女，每個人都有遺傳性乳癌基因（BRCA），正常的遺傳性乳癌基因（BRCA）參與細胞DNA修復，維持細胞穩定生長，若遺傳性乳癌基因（BRCA）發生突變，無法參與正常的修復功能，DNA損壞累積到一定程度時，細胞就比較有機會發生癌變。

醫師表示，大多數癌症為隨機的基因突變，但是有一部分病人是因為帶有生殖系遺傳基因缺陷導致癌症發生。最著名的代表即為遺傳性乳癌與卵巢癌症候群，而促成這個症候群最重要的兩個的基因是BRCA1與BRCA2。若能透過檢測得知在先天的生殖細胞中，是否帶有BRCA 1/2基因變異，就可得知罹病風險。

陳明鎮提醒，並非每個人都需要做遺傳性乳癌基因檢測，但針對高危險族群，如年紀低於50歲的乳癌患者，或曾經罹患三陰性乳癌、有多處原發性乳癌、男性乳癌，以及具有乳癌、卵巢癌、胰臟癌以及轉移性、高度惡性攝護腺癌家族史者，都建議能夠接受遺傳性乳癌基因檢測（BRCA），以防癌症上身。（陳婉玲報導）

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