慈濟大學醫工系舉辦統計基因體聯合工作坊

慈濟大學生物醫學暨工程學系1月6日至10日舉辦為期五天的「TCU-Exeter University統計基因體聯合工作坊」，特別邀請英國艾希特大學（Exeter University）健康數據科學專家Prof. Harry Green蒞校分享其在UK Biobank資料庫的應用經驗與相關研究。

活動內容豐富而深入，結合理論與實務，涵蓋基礎知識，更著重於實際應用和前沿技術。Prof. Herry Green是一位健康數據科學專家，擁有數學建模背景，研究專注於應用數學和統計模型來解析人體生理學，並利用大型數據資源預測結果。

工作坊的首日課程從DNA結構與中心法則等基礎概念開始，逐步深入到現代複雜性狀研究，內容涵蓋不同基因組測序技術的比較及未來遺傳學研究方向的趨勢。學員學習了全基因組關聯分析（GWAS）、表觀遺傳學等應用知識，並在講師指導下熟悉PLINK軟體的基本操作，為後續的實作奠定基礎。第二天的課程聚焦於GWAS的實際操作與結果解讀，包括表型數據的準備、在PLINK中執行GWAS，以及如何使用R語言來可視化結果，包括曼哈頓圖和QQ圖的繪製。學員深刻理解GWAS在疾病相關基因發掘中的重要性，同時也認識到人口結構對GWAS結果的影響，這讓學員意識到在實際研究中控制混雜因素的重要性。

第三天課程聚焦遺傳風險評分（GRS）的計算和解釋，學員學習如何使用PLINK計算GRS，並在R中進行統計分析，還學習了如何構建整合風險模型，將GRS與其他協變量結合，以提高預測精度。這部分內容看到了遺傳學在個體化醫療中的巨大潛力。第四天則專注於孟德爾隨機化（MR）分析，學員學習如何透過公開數據資源進行雙樣本MR分析，並探討遺傳變異作為工具變量來推斷暴露因素與結果之間的因果關係。

整個工作坊強調理論與實踐的緊密結合，每日課程皆包含大量的實作練習，讓學員能夠立即運用所學知識。Prof. Harry Green 與助教 Lu Jing-Zhan 設計的模擬數據集及耐心教學，使學員在學習過程中受益匪淺。本次課程使用的工具包括PLINK、R及多種在線資源，這些均為當前遺傳學研究中不可或缺的。透過學習，學員不僅熟練掌握工具使用，還理解了其背後的原理與適用場景，並讓學員對遺傳學研究有了更全面的認識。

從GWAS到GRS，再到MR分析，這次工作坊完整呈現遺傳學如何從發現疾病相關基因，到評估個體風險，再到推斷因果關係的完整研究流程。學員普遍反映，本次學習經驗不僅提升了專業能力，也激發了對遺傳學研究的濃厚興趣。這是一個內容豐富且實用性極高的遺傳學進階課程，為學員提供堅實的理論基礎與實務經驗，相信對學員們未來的學習和研究會產生深遠影響。

撰文、攝影／慈濟大學