神經纖維瘤 12年長到2棒球大
記者戴淑芳∕台北報導
12歲周小弟自出生即發現患有第一型神經纖維瘤，於嬰兒期氣切救命，叢狀神經纖維瘤隨著年齡漸長不斷增大，手術後又增生，持續增長至2顆棒球大，所幸口服標靶MEK抑制劑成功縮小腫瘤、重拾正常生活，一圓出國夢。
台大醫院小兒部小兒神經科主任范碧娟表示，第一型神經纖維瘤(NF1) 是因遺傳或本身基因突變而造成的先天性疾病，發生率為1/3000，半數源自家族遺傳，半數是自身基因突變，常見症狀為嬰兒期開始出現咖啡牛奶斑。有3至5成患者會長出叢狀神經纖維瘤(PN)，腫瘤沿著神經生長，並會隨時間長大。
范碧娟說，叢狀神經纖維瘤隨時間增長，兒童時期增長最快，腫瘤可能沿著全身神經生長，導致顏面、肢體或脖子不對稱，將近10%患者會出現惡性腫瘤，劇烈疼痛且不良預後，癌變後5年存活率僅約3至5成，有症狀的叢狀神經纖維瘤患者相較於無症狀患者致死率高達6倍。
通常在15歲前的兒童與青少年時期增長速度最快，其中超過5成患者無法手術，過往僅能仰賴支持性療法、定期追蹤。自114年2月1日起，第一線口服標靶納入健保給付，適用於3歲以上未滿18歲第一型神經纖維瘤合併有叢狀神經纖維瘤之患者，同時符合：(1)無法手術切除；(2) 具有症狀且嚴重的叢狀神經纖維瘤。
台灣小兒神經醫學會理事長林光麟表示，口服標靶納健保為患者重燃治療曙光，呼籲家長們盡速帶病童回診評估，把握黃金治療期！
陽光社會福利基金會舒靜嫻執行長也說，叢狀神經纖維瘤對患者、照顧者及其家庭成員的生活影響甚巨。如今終於盼到口服標靶藥納入健保，受惠於治療將有更多病友可像周小弟一樣重返正常生活，相信也可為病友及其家庭帶來更多正向改變。
