約7成罕病病友難就業 基金會提友善職場等5建議

（中央社記者沈佩瑤台北14日電）罕見疾病發生率低，診斷到治療都困難，罕疾基金會耗時20年打造資料庫盼指引方向，今天發表罕病家庭現況調查發現，約7成病友難就業，提出健全友善職場環境等5大建議。

20多年前，罕見疾病資訊不普及，就算是台大醫院基因醫學部暨小兒部主治醫師簡穎秀這樣的專家，也面臨難以查找疾病資料的困境，只能從國外翻譯片段文獻，然而罕見疾病種類繁多卻少見，若又加上語言隔閡，讓病家更加迷惘。

簡穎秀今天在罕見疾病基金會成果發會中談到這段過往指出，資料匱乏導致當時無論是不同科醫師討論、對病人衛教，都有很大的問題，且病人可能在網路上搜尋到錯誤的解讀文章，引起恐慌，甚至影響治療，因此起心動念應打造一個屬於台灣的資料庫，內容經醫師把關，提供民眾最新的正確資訊。

罕見疾病基金會自2005年起，委託台大醫院基因醫學部執行「罕見遺傳疾病資料庫與線上諮詢服務」計畫，建置「罕見遺傳疾病一點通」網站，含括疾病資訊、遺傳模式、治療方式等，目前共有365篇疾病簡介、665篇檢驗資訊、123筆藥物資訊、科普新知91篇，為全球最大罕病中文資料庫。

8歲的詮詮是全台首例罕病「Aymé-Gripp症候群」患者，詮詮的媽媽分享，詮詮出生時患有心包膜積水、顎裂、呼吸窘迫等先天性畸形多重問題，在加護病房住了半年，醫院找不出確切病因，因為沒有藥物，僅能症狀治療，且視力和聽力也受損，爸媽心急如焚。直到透過次世代基因定序（NGS）才確診。

詮詮確診後，一點通團隊在2年內，將Aymé-Gripp症候群相關診斷、疾病、照顧等資訊更新完成。衛生福利部國民健康署在2020年公告將此症新增到罕見疾病名單內，可見資料庫的重要性。

在記者會中，罕病基金會同時公布一份在2023年至2024年間進行的「罕病病友生活狀況及需求普查」，共調查7231名病友，回收4418份問卷，為國內首次針對罕病族群的大規模調查。

根據調查結果，病友最重視生活津貼及費用補助、占63%，其次為照顧服務35%，且有約7成病友因疾病限制無法順利就業。

基金會提出5大建議，包括強化罕病醫療資訊、重視罕病就醫權利、普及身障高等教育、增加多元照顧人力、健全友善職場環境。（編輯：管中維）1140314