難治型基因突變 甲狀腺癌 台大開發檢測套組選藥
記者傅希堯∕台北報導
台大醫院24日指出，約有1/10的甲狀腺癌是基因造成之難治型癌症，台大醫院已開發包含50個甲狀腺癌基因及19個融合基因的NGS基因檢測套組，如檢測發現患者有特定基因之突變，就可更精準使用標靶藥物。
1名77歲患者6年多前因脖子痠、右手麻與無力就醫，發現已是甲狀腺癌第4期，轉移到肺部與頸椎，台大醫療團隊緊急以頸椎手術、甲狀腺全切除術、頸部淋巴結廓清，和放射性碘治療。可是肺部轉移腫瘤不吸收放射性碘、治療無效；經改用多靶點標靶治療3年，雖然腫瘤縮小，但出現嚴重腹瀉和皮疹脫皮，影響生活品質。
台大醫院內科部醫師施翔蓉指出，這名患者所罹患的難治型甲狀腺癌，約占所有甲狀腺癌的1成，以傳統手術、放射碘治療效果有限；經過台大甲狀腺癌基因NGS基因檢測套組檢驗後，找到特定基因突變，進行標靶治療，不僅腫瘤縮小、副作用較低，原先無效的放射性碘治療，也開始對肺腫瘤有效。
台大醫學院基因體暨蛋白體醫學研究所長陳沛隆表示，目前部分癌症的NGS檢測雖已有健保給付、患者仍須部分自費；市面上也不乏有全癌症篩檢套組，驗的基因、癌別多，但其中僅約1/10與甲狀腺癌等內分泌腫瘤有關，這類癌症相關的基因突變，有些還不在目前的檢驗套組中，患者猶如花大錢吃滿漢全席卻吃不到想要的狀況。
陳沛隆指出，台大醫院與台大醫學院合作，針對目前學界文獻中，幾乎所有與甲狀腺癌有關基因，設計全台灣針對甲狀腺癌基因檢測中，最完整的NGS檢測套組，包含50個甲狀腺癌基因及19個融合基因，僅須花費不到2萬元、需時約6週，就能確定有無BRAFV600E和TERTp之基因突變，更精準地對應標靶藥物可用。
台大醫院腫瘤醫學部醫師李日翔表示，甲狀腺癌大多數可與患者共存15到20年，但時間久了、在某些患者身上，卻可能變成洪水猛獸；2021年全台灣就有約5700名新發甲狀腺癌患者，其中1/10演變為難治型，數量不容小覷。
