甲狀腺癌 台大開發基因套組檢測

甲狀腺癌雖惡性較低,但仍有10%難治,傳統手術及放射性碘無效,救命關鍵在於精準選藥,台大醫院24日發表最新研究成果,內科部、基因醫學部以及台大醫學院基因體暨蛋白體醫學研究所通力合作,共同開發包含50個甲狀腺癌基因及19個融合基因的次世代NGS基因檢測套組,協助患者找出相對應的基因標靶治療。

台大醫院內科部主治醫師施翔蓉收治1名77歲患者,6年多前因脖子酸、右手麻與無力就醫,發現已是甲狀腺癌第4期,轉移到肺部與頸椎,醫療團隊緊急以頸椎手術、甲狀腺全切除術、頸部淋巴結廓清,和放射性碘治療 ,可是肺部轉移腫瘤不吸收放射性碘、治療無效;經改用多靶點標靶治療3年,雖然腫瘤縮小,但出現嚴重腹瀉和皮疹脫皮,過得很辛苦。

施翔蓉表示,這名患者所罹患的難治型甲狀腺癌,以傳統手術、放射碘治療效果有限;幸經過台大甲狀腺癌NGS基因檢測套組檢驗後,找到特定基因突變、進行標靶治療,不僅腫瘤縮小、副作用較低,原先無效的放射性碘治療,也開始對肺腫瘤有效。

台大醫學院基因體暨蛋白體醫學研究所所長陳沛隆表示,該套組包括50個甲狀腺癌基因(以DNA檢測)及19個融合基因(以mRNA/cDNA檢測),已大部分涵蓋目前文獻報告中所有標靶藥物可運用的基因。傳統基因型檢測費用昂貴,而台大自行開發的基因檢測套組花費僅接近新台幣2萬元。研究團隊也會在蒐集更多臨床實證之後,下一步考慮向健保申請給付,嘉惠更多病人。