罕見疾病國際學術研討會 臺大雲林分院攜手專家分享新成果

【記者 劉春生／雲林 報導】臺大醫院雲林分院於12月20日首次與臺大醫院基因醫學部合作，在臺大醫學院舉辦「2024罕見疾病國際學術研討會」，邀請日本與韓國2位知名專家及本地醫學界代表，共同分享罕見疾病診斷與治療的最新進展，旨在提升國際合作與學術交流。

日本京都大學Fumihiko Matsuda教授介紹了RADDAR-J系統（日本罕見疾病數據註冊平臺），該平臺透過集中化數據管理，提高罕見疾病研究與診療效率，成為國際典範。而韓國釜山大學醫學院Chong Kun Cheon教授則分享「韓國區域性罕見疾病診斷支援計劃」，此計劃以全基因體定序技術顯著縮短診斷時間，減少地區資源不平等，為患者提供高效、平等的醫療服務。

臺大醫院雲林分院基因醫學部蔡孟儒副主任介紹臺大醫院自2014年引進次世代基因定序（NGS）技術，已完成6,561例檢測，診斷率達56.5%。此技術用於罕見疾病與未解之症的精準診斷，並為患者設計個人化治療方案。臺大醫院基因醫學部簡穎秀主任強調，透過跨院合作與基因技術的突破，幫助未診斷兒童找到病因，提升治療效果，為家庭帶來新希望。

臺大醫院雲林分院楊豐榮醫務特助表示，雲林分院自2019年成立「罕見疾病中心」，2024年更進一步設立基因醫學部，整合臺大醫院資源，為雲嘉地區罕見疾病患者提供專業而便捷的診療服務，避免患者因長途奔波而增加負擔。

此次研討會匯聚國際與在地資源，為醫學界提供寶貴的學術交流平台。未來，臺大醫療體系將繼續致力於提高罕見疾病診斷率及研究進步，減輕患者與家庭的身心負擔，成為罕病患者堅實的後盾。