NGS揪罕病 台大醫院10年檢測6千例
罕見疾病診斷困難且許多疾病尚無治癒方式，病人必須終身與疾病共存，治療過程充滿挑戰。台大醫院醫療體系近期舉辦學術研討會，台大醫院雲林分院小兒部主治醫師蔡孟儒表示，次世代基因定序（NGS）是罕見疾病診斷工具之一，全院體系從2014年至2024年已完成NGS檢測逾6千例。
台灣生育率下降，衛福部推動優化兒童醫療照護體系，要建制兒童醫療網，台大醫院基因醫學部負責8大策略中的「兒童困難診斷平台」。蔡孟儒表示，該院運用NGS技術進行罕見疾病診斷，並作為兒童困難診斷平台一環，截至去年底已完成6561例檢測，其中「全外顯子組」定序診斷達56.5%，藉精準診斷為病人打造個人化治療方案。
另一項結合核糖核酸定序及第三代長讀序列基因定序的技術，則針對經基本檢驗仍未診斷的疑難兒童，提供跨院跨科服務，為眾多家庭找到疾病根源，協助患童接受最適切治療。
為提升罕病診治效率，日本京都大學教授Fumihiko Matsuda分享日本專為罕見疾病設計的數據收集與管理平台「RADDAR-J系統（罕見疾病資訊登記系統）」，該系統透過集中化、系統化方式改善罕見疾病研究、診斷與治療能力，有效改善罕見疾病診療體系。
韓國釜山大學醫學院教授Chong Kun Cheon分享「韓國區域性罕見疾病診斷支援計畫（KR-RDSP）」，該計畫透過全基因體定序檢測增加基因檢測與診斷可用性，有效縮短患者的診斷和檢測結果時間，改善罕見遺傳疾病診斷與臨床管理，同時提高醫療人員對遺傳疾病認識與理解，並減少地區間基因診斷資源不平等。
台大醫院雲林分院2019年成立雲嘉地區首家「罕見疾病中心」。院方表示，該中心結合台大醫院總院基因醫學部遺傳諮詢中心與「罕見疾病治療暨整合醫療中心」，提供病人及家屬專業照護，並避免病人長途奔波往返醫院的身心負擔，提高患者診治效率。
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