甲狀腺癌有1成難治 台大醫院研發「基因檢測套組」精準選藥救命
CNEWS匯流新聞網記者陳鈞凱／台北報導
相較於其他癌症，甲狀腺癌雖然被視為惡性較低的一種，但仍有10%屬於難治性甲狀腺癌，傳統手術及放射性碘無效，救命關鍵全在於精準選藥，台大醫院今（24）日發表最新研究成果，台大醫院內科部與基因醫學部以及台大醫學院基因體暨蛋白體醫學研究所（基蛋所）通力合作，共同開發包含50個甲狀腺癌基因及19個融合基因的次世代NGS基因檢測套組，協助患者找出相對應的基因標靶治療。
台大醫院內科部主治醫師施翔蓉收治一位77歲的病人就是典型的例子，6年多前因為脖子酸、右手麻與無力就醫，意外發現甲狀腺癌已經轉移至肺部與頸椎，胸椎跟頸椎都有腫瘤壓迫，才導致出現痠麻的症狀，雖然經緊急頸椎手術避免永久的神經壓迫後遺症，但抗癌之路卻十分辛苦。
台大醫院目前每年新增收治的甲狀腺癌患者約3、400人，2024年截至目前為止就新增了超過420位。
施翔蓉說，甲狀腺癌有9成以上屬於 分化型甲狀腺癌，其中約有10%會變成難治性甲狀腺癌， 無法手術，放射性碘的治療也無效，幸運的是，利用基因檢測套組發現有BRAFV600E和TERTp的基因突變，剛好有相對應的基因標靶治療可以使用，改用基因標靶治療，不但副作用減少許多，肺腫瘤也進一步縮小，轉變為可吸收放射性碘的狀況，而得到進一步治療。
台大醫院副院長婁培人表示，甲狀腺癌有如千面女郎，有些像小綿羊，可以長達數十年沒什麼變化，但有些一眠大一吋、兩三個月就要你的命，而台大醫院開發出的NGS基因檢測套組，不但是國內首創的基因套組，也獲得國際認證，主要可以幫助病人選用個人適用的基因標靶治療，以減少副作用、增加療效，有時也可以協助預測預後或基因標靶藥物本身或其他治療的療效。
台大醫學院基因體暨蛋白體醫學研究所所長陳沛隆表示，該套組包括一個完整的包含50個甲狀腺癌基因（以DNA檢測）及19個融合基因（以mRNA/cDNA檢測），已經可以大部分涵蓋目前文獻報告中所有相關有標靶藥物可運用的基因。
陳沛隆說，傳統基因型檢測費用昂貴，而台大自行開發的基因檢測套組則是可以負擔的，花費僅接近新台幣2萬元。研究團隊也會在收集更多臨床實證之後，下一步考慮向健保申請給付，嘉惠更多病人。
照片來源：CNEWS資料照／記者陳鈞凱攝
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