百萬分之一的機率！席琳狄翁罕病成她確診關鍵 全台僅20餘人罹病
「腳就像黏在地上般跨不出去！」一名30多歲女子2年多前雙腿變得異常沈重，原以為是運動傷害，但遍訪醫師、復健治療也無法緩解肌肉僵硬感。直到巨星席琳狄翁（Celine Dion）罹患僵硬人症候群的新聞曝光，她才心生警覺，經台北醫學大學附設醫院醫療團隊詳細檢查，確定她的確罹患了跟席琳狄翁相同的罕病。
台北醫學大學附設醫院神經內科主治醫師戴瑞億表示，僵硬人症候群（Stiff person syndrome）是神經、自體免疫系統異常引起的罕見疾病，盛行率約百萬分之一，全台估計20餘人罹病，致病原因仍不明；但愈來愈多研究顯示，主要和自體免疫系統異常有關。
戴瑞億解釋，約6成僵硬人症候群病人的血液和腦脊髓液中，可檢驗出GAD（麩胺酸脫羧基酶）抗體濃度上升。而GAD是負責合成Y-丁氨基酪酸(GABA）的酵素，也是調控中樞神經系統內抑制性的神經傳導物質，可以開啟神經元突觸後細胞膜上的氯離子通道，增加氯離子的通透性，降低神經興奮性，維持生理正常運作。
但僵硬人症候群病人的自體免疫系統會攻擊自己體內GAD，影響 GAD合成GABA的正常運作，進而影響中樞神經系統的抑制功能，神經過度興奮，肌肉過度收縮，肢體變得僵硬。戴瑞億表示，僵硬人症候群多發生於30~60歲的成年人，也有少數1~2歲的幼兒個案，女性為男性的兩倍；發病通常下半身開始，逐漸影響到走路，最後甚至只能躺在床上。
戴瑞億指出，病人的脊椎核磁共振檢查結果正常，進而透過神經學檢查及血液、腦脊髓液的檢測，確診罹患僵硬人症候群。治療方式包括藥物治療、物理治療及職能治療；藥物如抗癲癇藥物、肌肉鬆弛劑、免疫抑制劑等，其中靜脈注射免疫球蛋白為目前主要的免疫治療方式。目前患者肌肉僵硬的狀況已獲得緩解，偶爾夫妻還會到比較平坦的郊山踏青或一起游泳。
戴瑞億強調，疾病的及時確診非常重要，但僵硬人症候群常被誤認為巴金森氏症、多發性硬化症及纖維肌痛症候群等疾病，以致拖延了治療的時間。事實上，僵硬人症候群只要及早用藥，尤其是定期接受靜脈注射免疫球蛋白，不但能阻症狀繼續惡化，肌肉僵硬的情況一般也能得到有效的緩解，重拾正常生活。
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