臺大研發基因檢測套組 助甲狀腺癌患選擇適用標靶治療
甲狀腺癌發生率逐年上升，其中有一○％為難治性甲狀腺癌，這些患者無法接受手術、放射性碘治療的效果有限；由臺大醫學院及臺大醫院合力發展的NGS基因檢測套組，可以幫助病人選用個人適用的基因標靶治療，以減少副作用、增加療效，有時也可以協助預測預後或基因標靶藥物本身或其他治療的療效。
根據國健署公布一一一年癌症登記報告中，當年甲狀腺癌發生人數為五六○一人，全國排名第七，在女性中發生率排名第四；若出現快速長大的頸部腫塊、聲音嘶啞、呼吸困難、持續咳嗽、吞嚥困難時則可能是甲狀腺癌。
一位七十七歲的病人，在六年多前因為脖子酸右手麻與無力前來就醫，發現有甲狀腺癌併肺部與頸椎的轉移。由神經外科為病人做了緊急的頸椎手術、以避免永久的神經壓迫後遺症之外，病人也接受了甲狀腺全切除術、頸部淋巴結廓清、和放射性碘的治療。可惜肺部轉移腫瘤不吸收放射性碘所以治療無效，於是開始使用多靶點標靶治療，同時頸椎也再補以放射線治療。接下來大約有三年的時間肺腫瘤縮小，但多靶點標靶治療出現了嚴重腹瀉和皮疹脫皮現象，影響病人的生活品質。
臺大醫院內科部與基因醫學部以及台大醫學院基因體暨蛋白體醫學研究所（基蛋所）通力合作，共同開發了一個完整的包含五十個甲狀腺癌基因（以DNA檢測）及十九個融合基因（以mRNA/cDNA檢測）的NGS基因檢測套組，運用這個檢測套組為患者檢驗，發現有BRAFV600E和TERTp的基因突變。此突變很幸運的有相對應的基因標靶治療可以使用，於是病患改用此基因標靶治療，副作用減少了許多，且肺腫瘤進一步縮小，轉變為可吸收放射性碘的狀況而得到進一步治療。臺大醫院內科部醫師施翔蓉表示，帶有BRAFV600E基因突變，預後較差，會成為難治性甲狀腺癌，需用該基因的標靶藥物治療；而帶有TERTp基因突變，則復發、轉移的機會大，可能使用的劑量要多一點、開刀的範圍要大一點或追蹤密集一點。一般治療以手術為主，視情況搭配放射性碘治療；在安排放射碘治療的前二周，需先採取低碘飲食。
由臺大醫學院及臺大醫院合力發展的NGS基因檢測套組，是目前臺灣針對甲狀腺癌基因檢測中最完整的檢測套組，也通過了TAF以及LDTs醫療檢測認證。這個基因檢測套組包含了文獻中發表的大部分甲狀腺癌會有的基因變異，比起目前其他泛癌症的基因檢測更加專一於甲狀腺癌本身、對於甲狀腺癌的檢測更加完整。目前檢測需自費，費用約在二萬元左右。
基因套組的檢測最快大約六週會有報告，需仰賴醫師和個管師的專業判讀，若有時間緊迫的狀況（例如甲狀腺未分化癌）可能得尋求其他的檢驗。臺大總院每年新增的甲狀腺癌患者就有三、四百位，今年截至目前為止就新增了超過四二○位。若能整合臺灣各家醫院一起合作，就能幫助更多的病人。這個跨科合作治療的方式可以給病人最大的幫助，期望政府給予臨床治療相關的人力資源。
